Día Mundial de las Enfermedades Raras

¿Qué son las enfermedades raras?

Se puede definir una Enfermedad Rara (ER) atendiendo a dos tipos de criterios: cuantitativo y cualitativo.

Cuantitativo: aquellas enfermedades cuya prevalencia es igual o superior a 7,5 casos por cada 10.000 habitantes (en EE.UU.), Japón (4 casos por cada 10.000) o Europa (5 casos por cada 10.000 habitantes).  Según este criterio habría como máximo unas 1.500 Enfermedades Raras excluyendo a las congénitas (que son unas 5.000 enfermedades o síndromes distintos).

Cualitativo:

- Enfermedades de las que se desconoce claramente su etiología

- Enfermedades para las que no existe un adecuado tratamiento o se desconoce

- Enfermedades congénitas

- Enfermedades que generen una gran alteración en el devenir del enfermo (discapacidad, escasez de recursos para su atención, etc.).

CARACTERISTICAS DE LAS ER

Las ER son frecuentemente enfermedades crónicas, progresivas, degenerativas y, en ocasiones, comprometen la vida.
Son dolorosas y generan sufrimiento para el paciente y su familia
Producen discapacidad: la calidad de vida de los pacientes está comprometida por la ausencia de autonomía
No existen tratamientos efectivos
Hay entre 6000 y 8000 enfermedades raras
Un 75% de las enfermedades raras afectan a niños/as
Un 30% de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de vida
Un 80% de las enfermedades raras tienen orígen genético
Otras enfermedades raras son resultado de infecciones, alergias y causa.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una ocasión para informar o recordar que las Enfermedades Raras son una prioridad en Salud Pública y entre ellas la de aumentar la concienciación sobre las enfermedades raras y reforzar su importancia.  La información es esencial para mejorar las condiciones de vida de los pacientes, sus familias o cuidadores, que comparten el mismo abanico de problemas y dificultades que surgen de su complejidad:

• Carencias en el acceso a un diagnóstico correcto.

• Carencia de información sobre la enfermedad en si misma y sobre donde demandar ayuda.

• Carencia de conocimiento científico que genera dificultades para desarrollar terapias adecuadas, o para definir estrategias terapéuticas y en la escasez de tratamientos.

• Consecuencias sociales.

• Carencias de adecuada asistencia sanitaria.

• Altos costes de los escasos medicamentos y atención sanitaria.

• Desigualdades en la disponibilidad de tratamientos y cuidados.

ENLACES DE INTERÉS:

Lista de ER (Enfermedades Raras ) : Aquí encontraremos todas las ER conocidas, y clicando sobre ellas, obtendrémos diversa información sobre las mismas.

Federación Española de Enfermedades Raras: Aquí encontraremos información, noticias, acitividades, etc y tb podremos hacer donaciones en favor de las ER.

 En las ETIQUETAS de este blog, podéis ver todo lo que he publicado sobre las ENFERMADES RARAS

En el blog de ROCIO OLIVARES. AULA DE PT encontramos una entrada muuuuy completa sobre las ER.

Yo he tenido a un niño con Síndrome de Prader Willi, y otro niño con Síndrome de Angelman, ambos considerados "ER". Nunca había oido hablar sobre estos sídromes, y de hecho, hasta escríbi un ARTICULO sobre intervención con niños con Prader Willi.

Es una pena que por ser una enfermedad poco común, no haya la suficiente formación, estudios genéticos y cientificos que necesitan las personas que las padecen. Encima,  lo que faltaba, la "crisis" haciendo más INRI, con "los recortes", no me puedo imaginar a esas familias, a esos/as niños/as.... Pero de verdad, que pena e impotencia que me dá...